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关于无创产前基因检测你了解吗?有没有必要做?

为孕妇做产前检查时,绝大多数的产妇都能意识到孕11-13周+6需彩超,也知道15-20周+6需做唐氏筛查。但对于无创性的产前基因检测,却鲜为人知。一些怀孕的妇女在接受医生的建议时,仍然怀着警惕的心态。本篇文章由编带您了解一下无创产前基因检测的常识,也可以帮您更好的做好孕期健康!

什么是无创性产前基因检测?

无创性产前基因检测(NIPT)是一项利用母亲外周血中胎儿游离DNA片段,结合生物信息分析,利用新一代高通量测序技术,确定胎儿染色体异常风险的技术。在临床上主要用于筛选21-三体综合症,18-三体综合症,13-三体综合症,随着测序资料的不断精进,检测范围大大扩大,可筛查多种染色体缺失/重复综合症。

该技术是一种产前筛查技术,其原理是:胎儿游离的DNA来自胎盘滋养层细胞,能穿过胎盘屏障进入母血。胎儿DNA片段可存在于母血是此项技术的前提。随着孕周的延长,胎儿游离DNA浓度升高,孕12周以后,母血中胎儿DNA浓度可以检测出来。

无创产前基因检测的意义何在?

临床上的无创性产前基因检测(NIPT)最早被用于染色体非整倍体病的筛查,如21-三体综合征,18-三体综合征,13-三体综合征,特别是对21-三体综合征的筛查敏感性达到99%以上。随着NIPTplus的临床应用,该技术已推广到其它染色体的非整倍体筛检和猫叫综合征等染色体缺失/重复综合征。而性染色体非整倍体检测中出现阳性率较高的问题,应引起重视。

根据国家卫生计生委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和诊断技术规范》,NIPT被列为孕期保健指南(2018)中的一个备查项目,NIPT必须在产前诊断机构进行。以下是具体适用人群:

妊娠期间的血清学检查是一种危险因素;

有介入性产前检查禁忌症的孕妇,如先兆流产、发热、活动性慢性疾病等。

孕周超过20周+6,错过了血清学筛选的时间,但需要对21-三体综合征,18-三体综合征,13-三体综合征高危人群进行评估。

谨慎使用:检测的准确性可能会有一定程度的下降,或者有产前诊断的问题。其中:

一、妊娠早期产前筛查为高危孕妇。

预生婴儿的年龄≥35岁。

3.严重肥胖(孕妇身体素质指数>40)。

四是通过试管婴儿-胚胎移植的方法怀孕的妇女。

有胎儿染色体异常分娩史的夫妻,除上述情况外,均为染色体异常。

六是双胎的认识。

七、其他

不适用人群:

一、孕期<12周

夫妻一方有明显染色体异常者。

孕妇接受过移植手术,干细胞治疗,1年内进行了异体输血,4周内进行了细胞免疫治疗,并引进了外源DNA。

胎儿超声检查提示胎儿有结构异常的情况。

有遗传疾病家族史或有遗传疾病高危危险的胎儿。

妊娠合并恶性肿瘤者。

七、三胎及以上妊娠

八、其他

必须明确NIPT检测不能代替产前诊断,当NIPT检测高风险或阳性时,应进一步进行产前诊断;当NIPT检测阴性时,不能保证胎儿无异常,若有产前诊断指征,则应进行侵入性产前诊断。此外,该技术还可能因母亲肿瘤的患病,输血等而影响结果的准确性,在临床选择病例时应引起重视。

对产前筛查和产前诊断中常用技术进行比较。

许多产妇都知道,为筛查唐氏综合征,孕11-13周+6会推荐查NT,孕15-20周+6会进行唐氏检查。当唐氏危急时,或超过35岁不愿进行产前诊断,或产前诊断有禁忌症时,建议产妇进行NIPT。其适应证和禁忌证由临床医师选择。这几种产前筛查技术的优缺点是什么?以下表格很清楚。

产前筛查技术的三种比较。

孕周筛检项目21-三体敏感性其他价值局限。

13周+660-80%可筛查某些其他遗传或结构畸形的妊娠限制。

唐氏筛检中孕三联。

15-20周(freeβ-HCG+AFP+uE3)+669-77%单个生化异常可预测不良妊娠结局敏感性不足。

超过22周的NIPTplus12-22+699%用于其它染色体的非整倍体筛检和染色体缺失/重复综合征是昂贵的,限制了临床的广泛应用。

是否有可能用NIPT代替中孕期NT和血清学筛选?回答:不行!从上面的表格中可以看出,虽然NT主要用于染色体非整倍体筛选,但也是对其他遗传或结构畸形进行的第一次超声波筛选,研究表明,NT增厚但染色体正常的胎儿,死亡率较高,可能有先天性心脏病。中孕血清学筛查虽然灵敏度不高,但价格低廉,仍是临床上广泛选择的产前筛查方法,而且可以筛查神经管畸形的危险因素,这是NIPT筛查所没有的。

胎盘活检术主要通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺羊水培养及脐血培养,染色体分离等方法进行。所以产前诊断技术缺点是创伤性的,优点是可作出诊断。各种产前诊断技术的选择主要取决于孕周,在此不再赘述。

必须强调的是,NIPT筛查虽然敏感性很高,21三体综合症的筛查率超过99%,但仍然无法取代产前诊断。两种方法的合理使用可以减少出生缺陷,提高人口素质。


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