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地中海贫血是什么?点击来了解

海洋贫血(Thalassemia),也称为地中海贫血,是由血红蛋白珠蛋白链合成率降低而导致的一组遗传性溶血性贫血。海绵性贫血是一组具有多种遗传异常的疾病,其受抑制的肽链不同,可分为α、β、δ、δ和γβ等。主要临床意义在于α和β海洋性贫血。正常人群δ链中血红蛋白A2(HbA2,α2δ2)的浓度非常低,因此δ海贫血不会引起贫血。海洋性贫血的混合杂合子状态,因珠蛋白链受影响,分别在α和β链上,故临床上表现不严重。但不要以为地中海贫血就在远方,最好做婚检和产前诊断,一生输血的大多数家庭都因此贫困。五月八日是世界地中海贫血日。

今年世界地中海贫血日的主题是“防治地贫,健康脱贫”。

贫血是什么意思?

我们所说的贫血,是指人体血液中红细胞数量或血红蛋白浓度下降。一般而言,轻度贫血对人体无害,常被人忽视,但严重贫血则使人体组织无法获得足够的氧气,从而导致疾病。有许多种贫血,生活中常见的有营养性缺铁性贫血,地中海贫血。缺铁是因为人体从食物中摄取的铁不足,如果经常吃含铁较多的食物,使用铁剂可以治愈,而地中海贫血则完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物是不能治愈的。

2.地贫是什么?

地球贫困的全称是地中海贫血,也被称为“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”,它是一种遗传性溶血性贫血。血红蛋白中的珠蛋白肽链因人体造血所需的珠蛋白基因(地贫基因)缺失或突变而减少或无法合成,导致血红蛋白病,严重者出现溶血和贫血。地贫通常可以分为α地贫和β地贫两种,这取决于其损害的血红蛋白珠蛋白肽链的程度。

地中海贫血是一种基因异常引起的,这种异常基因可以由父母遗传给子女,也就是说,携带这种异常基因的父母,其子女也会有,这是世界上常见的遗传病。这种遗传学规律与父母基因异常的程度有关,如果夫妻双方都是基因携带型地中海贫血患者,也就是说双方都是轻度地中海贫血患者,他们的孩子将有25%患有严重地中海贫血,50%患有轻度地中海贫血(基因携带型),另25%患有正常型地中海贫血;如果只有一方是严重地中海贫血或基因携带型地中海贫血患者,那么孩子将有50%正常型孩子,25%患有轻度地中海贫血(基因携带型),而没有严重地中海贫血儿童。因为α地中海贫血的遗传基因损伤比较复杂,所以α型轻贫血患者的配偶需要进行详细的遗传基因分析,以预测下一代成为中、重度地中海贫血患者的可能性。

在血常规报告中红细胞平均体积(MCV)<82fL,或者平均血红蛋白(MCH)<27Pg的情况下,则可能是地贫携带者,需要进一步的基因诊断。但是MCV、MCH正常也不能完全排除地贫,因为MCV、MCH也是部分静止型地贫。因此,地贫筛选阳性,配偶筛选阴性,如果没有做基因诊断,就会导致出生于地贫中间的婴儿。


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