南宁DNA检测

基因检测

权威机构

联系我们:

 400-1369-139

最快3小时

出报告结果

检测结果

精准无误

每6个广西人就有1个携带地贫基因,你却还不了解地贫基因!

地中海贫血并非普通贫血,而是一种遗传性疾病。得了地中海贫血症的原因有哪些,又该怎么筛查!下面就为你解答!

2010年5月8日是27个“世界地贫日”。作为一个特殊的群体,地中海贫血患者从出生开始,就注定了他们一生中的非凡。她们的生命中,三分之二的时间都要用来吃药,输血,打排铁针。


根据广西省地贫防治项目基线调查数据,广西户籍育龄人口中,地贫基因携带率约为16.8%,每6名广西人中就有1名携带该基因,如不加以干预,每年出生的重型地贫人口将超过1000名。严重地贫患者的生存质量低、治疗费用高,给他们的家庭和社会带来沉重的经济负担。


地中海贫血是什么?

地中海贫血属于血红蛋白病的一种,主要是由异常的珠蛋白肽链合成量引起的。地中海贫血又称海洋性贫血,是由一个或多个血红蛋白的珠蛋白肽链合成而成,被部分或完全抑制,导致遗传性溶血性贫血。该贫血可分为α型和β型地中海贫血。


与缺铁性贫血和营养性贫血不同,地中海贫血是一种遗传性贫血,由基因缺失或突变引起,目前药物无法治愈。


二、地中海贫血有什么临床表现?

α-地中海贫血

一、静息型:病人没有症状和实验室异常。

二、轻:病人无症状或轻度贫血。

3.中间型:又称血红蛋白H病,多数已在婴儿期逐渐出现贫血、贫乏无力、肝脾大、轻度黄疸,老年患者可有特殊面容,如重度β地贫。

四、加重症:也称为胎儿水肿综合症HbBart’s。通常在流产后30~40周,死胎或产程后半小时内胎儿就会死亡,表现为严重贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀、腹水、胸水。胎心大而脆。可能造成严重的产科并发症


β-地中海贫血;

1.轻症:患者无症状或轻度贫血,多见于常规血象检查、产前检查或家庭调查。

2.中间型:多于儿童期有症状,中等贫血,脾轻或中等大,可有黄疸,骨质改变较轻。

三、严重:也叫库利贫血。婴儿出生后无症状,3~12个月后开始发病,呈慢性、进行性贫血。代偿性骨髓增生导致骨质增大,髓腔变宽。一年后,颅骨改变明显,表现为头颅增大,前额隆起,颧高,鼻梁下垂,双眼间距增大,形成地中海贫血特异面容。儿童常合并支气管炎或肺炎。由于铁沉积在心肌,以及肝脏、胰腺、脑垂体等脏器中,从而产生相应的症状,其中最严重的症状就是心衰,这是贫血和铁沉积在心肌中造成的结果,也是儿童死亡的重要原因之一。这种疾病需要输血以维持生命,如不治疗超过5岁死亡。


三、地中海贫血如何遗传?

正常的人都有两种血红蛋白基因,一种来自母亲,另一种来自父亲。如果父母一方的血红蛋白携带该基因,那么婴儿就有可能携带该基因;如果夫妻双方都携带同一种地贫基因,那么婴儿就有可能是中间型或重度地贫婴儿。


不贫血就必须进行地贫筛查吗?

地贫是一种常染色体隐性遗传疾病,大多数人只是地贫基因携带者,并不表现出很轻微的症状,很容易被忽视。所以,如果想知道一个人是患了贫穷疾病还是携带了贫穷基因,就必须进行常规的地贫筛查和基因检测。如果夫妇中至少有一人是地贫基因携带者,就可以解除孕育严重地贫儿童的危险。


第五,不是南方人还要去地贫筛查吗?

地贫主要发生在地中海沿岸国家和东南亚国家。在我国广袤的长江以南地区,广西、广东、海南等地贫高发。但近几年来,随着社会经济的发展,人口流动频繁,北方地区也出现了地贫。


六、怎样筛选地贫者?

每一次怀孕都要进行地贫筛查?

大多数地贫基因携带者没有临床症状,只有一些异常的血液学表现,如MCV和MCH的血常规降低等。简单的地贫筛查方法,如血常规检查和血红蛋白电泳分析,就能检测出这些异常的血液指标,从而确定可疑地贫者或携带地贫者。如果地贫筛选结果不正常,则需要进一步的地贫基因检测来确定地贫和地贫类型。


人人一生只需进行一次贫穷筛查,但在没有怀孕计划之前将筛查结果保留下来。

在一方地贫基因携带的时候,另一方的地贫基因筛查是正常的,为什么要对正常的地贫基因进行筛查?

常规血液学筛选方法无法检测到所有类型的地贫基因携带者,特别是固定型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法检测到。在正常的地贫筛查中,仍然建议对一方携带地贫基因的情况进行检测(静止型除外),以减少漏诊和避免中重度地贫儿童的出生。


八、夫妻双方均为地贫基因携带者?

地贫主要分为两种类型:α地贫和β地贫。地贫难治,防治原则是防止重患地贫儿童出生。假如夫妻双方携带了不同的地贫基因,就不会产生严重的地贫。如夫妻双方均有相同的地贫基因,则有一定机率孕育中重度地贫儿童,在孕期需要及早介入性产前诊断,以确定胎儿的地贫类型,必要时采取相应的医疗干预措施。通过胚胎植入前诊断(第三代试管婴儿)技术,目前还可以筛选出正常受孕的胚胎,实现孕育健康婴儿的愿望。


联系地址:广西壮族自治区南宁市西乡塘区高新区高新大道东
联系电话:400-1369-139       13538515456

工作时间:周一至周日8.30-18:30
关于我们:
南宁DNA基因检测中心
鉴定项目:
鉴定资讯:
联系我们:
落户亲子鉴定咨询