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基因检测辅助诊断眼科遗传病——视网膜色素变性

视网膜色素变性:

视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是与视网膜变性相关的一组遗传性视网膜疾病。一般开始于视网膜赤道部,向黄斑中央凹方向发展。病人伴有夜盲,周围视野进行性缺损,最终导致中央视力下降。

目前该疾病的发病率估计为1/4000。有150多万RP患者出现进行性视力下降,大部分为低视力或盲。

临床表现


定期诊断

根据患者视力下降,夜盲史,进展视野缺损,眼底视网膜骨细胞样色素沉着,视盘蜡黄萎缩,以及ERG异常或无波形,临床上可诊断为RP。但是,不同类型的RP具有其自身的特点。

视网膜色素变性的非综合性类型

(NSRP,nonsyndromicretinitispigmentosa)

ADRP通常是NSRP中最轻微的一种,平均发病年龄在20~30岁,有的患者过了50岁才开始发病,外显率变化较大。所以,散发性、轻度、老年患者应怀疑为常染色体显性遗传;ARRP多在青少年期发病,病情较重,但比XLRP轻,该RP型患者具有高度异质性,XLRP患者均为男性,呈隔代传递,不存在男、女之间的传递,患者的母亲和女儿均为携带者,发病早,多在10岁以内,即出现症状,病情发展快,病情严重,常并发高度近视,预后不良。

0。

2。

视网膜色素变性综合征。

(SRP,syndromicretinitispigmentosa)

大约30种RP相关综合征,包括Usher综合征(伴听力障碍)、Bardet-Biedl综合征(伴肥胖、认知功能障碍、多指畸形、性腺机能减退、肾功能不全等)、代谢性疾病(甲基丙二酸尿症与半胱氨酸尿症合并,无β脂蛋白血症,Bietti结晶样视网膜色素上皮变性,胱氨酸贮积症等)和神经系统疾病,如Hallervorden-Spatz综合征。

遗传诊断

由于RP类型多样、临床表现复杂,需要更准确、更有效、更敏感的基因检测以明确诊断。因为RP发病过程中有大量的基因突变,所以基因检测被广泛用于RP相关基因的鉴定。

到目前为止,已发现至少87个基因与RP发病有关,此外,伴随RP的综合征,如Bardet-Biedl综合征、Usher综合征和其他与RP相关的疾病基因的突变也可引起RP表现或类似RP。约有60%的RP患者能在这些基因中发现致病突变基因,超过60%的突变集中在CYP4V2,RHO,USH2A,RPGR,CRB1和RP2这6个基因上。

遗传检测策略:优先采用二代序列。

处理。

一是基因疗法。

当前研究显示隐性遗传和X连锁突变的RP患者对基因治疗更为敏感。遗传疗法是将载体DNA整合进视网膜特定细胞中,基于RNA干扰的基因沉默(RNAi)与RP中的基因替换相结合,从而延缓或阻止RP患者视网膜变性进程。对已经识别了致病基因的RP患者来说,基因治疗是一种潜在而有效的新方法。

干细胞移植或细胞替代疗法。

细胞移植是指在患者眼内植入细胞,产生健康细胞,以取代不起作用的细胞,并连接到剩余的视网膜细胞。当前,视网膜内移植细胞的主要来源是视网膜感光原细胞和分化的胚胎干细胞。在这些类型中,干细胞可以是外源性的,比如胚胎干细胞(ESC),诱导多能干细胞(inducedpluripotentstemcells,iPSC),或者内源性的,比如睫状上皮细胞等。

三、人工视网膜。

对RP等变性视网膜病变患者,视感光器数量明显减少。对于完全没有感光受体的病人,视网膜修复术或移植术是其治疗策略。一种长时间植入的视网膜假体可分为光线激活的被动刺激装置(不需要外部电源)和通过软件控制刺激的主动刺激装置。按照假体在眼内的位置,一般分为视网膜前、视网膜下和脉络膜上腔假体。

4.综合处理。

从整个RP发生发展过程来看,综合治疗贯穿始终,起到了重要的辅助作用。当前对RP的综合或辅助治疗主要有细胞因子、高压氧、营养支持、经角电刺激或针灸等方法,对RP并发症的对症治疗等。


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